重视早发性高度近视的遗传学诊断

作者：盛迅伦

来源：中华实验眼科杂志, 2022, 40(03).

• 早发性高度近视
• 基因
• 遗传
• 诊断

根据发病年龄, 可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁), 受环境因素(如近距离工作)影响最小, 主要是由遗传因素决定。因此, eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关, 常常是一些遗传性眼病最早期特征, 是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此, 对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外, 应高度重视遗传学筛查, 明确致病基因, 有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。