一例青少年发病的成人糖尿病(MODY-11)新位点突变报道

作者：刘方超; 王芳; 钮恩静; 王颖超; 王颜刚; 付正菊^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(08): 696-698.

• MODY-11
• 成人糖尿病
• 空腹血糖
• 抗胰岛素抗体
• 位点突变

<正>青少年发病的成人糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)以常染色体显性遗传为特征,是最常见的单基因糖尿病类型,多在25岁以前发病,无胰腺自身免疫(典型1型糖尿病)和胰岛素抵抗(典型2型糖尿病)[1]。迄今为止,已发现14个基因(HNF4α、GCK、HNF1α、IPF1、NNF1β、NEUROD1、KLF11、CEL、PAX4、INS、BLK、ABCC8、KCNJ11、APPL1)与之相关[2]。据统计,MODY患者占欧美国家糖尿病患者的2%～

• 单位
  青岛大学; 青岛大学附属医院