奥尔波特综合征的疾病谱扩展对相关疾病诊断、筛查和治疗的启示

作者：林芙君; 蒋更如^*

来源：诊断学理论与实践, 2021, 20(03): 245-250.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2021.03.004

• 奥尔波特综合征
• 诊断
• 筛查
• 治疗

<正>奥尔波特综合征(Alport syndrome,AS)是一种临床相对常见的遗传性肾小球疾病,已被列入2018年国家卫生健康委颁布的首批121种罕见病目录。AS以肾性血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退为临床特点,可合并感音神经性耳聋及眼部异常等肾外症状,肾活检可见肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)发生弥漫变薄、厚薄不均、致密层撕裂或分层或虫蚀样等改变,部分患者可合并局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)。自20世纪90年代起,

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院