Y-染色体mini-STR分型二代测序技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究

作者：宋文倩; 肖南^*; 周世航; 陈玫; 段莹; 潘凌子; 王霓; 邵林楠; 于卫建

来源：临床血液学杂志, 2022, 35(02): 90-95.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2022.02.002

• 无创产前亲权鉴定
• Y-染色体
• mini-STR
• 二代测序技术
• 游离胎儿DNA

目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性。方法:从24位孕妇外周血中提取游离胎儿DNA(cffDNA),用Illumina NextSeq 500平台对cffDNA同时进行12个mini-STR基因座的NGS测序分型。cffDNA基因分型结果通过胎儿父亲基因型来验证。对每一组的分型结果计算亲权相关参数。结果:对父亲和出生后的婴儿采用常规的毛细管电泳法(CE)做亲子鉴定,证实了24对父亲和胎儿均具有亲子关系。其中13组男性胎儿的cffDNA所有等位基因均与父亲相同,而1组男性胎儿的cffDNA分型在DYS393出现与父亲不同的等位基因,证实为基因突变;10组女性胎儿的cffDNA均无等位基因检出。利用当地人群单倍型频率可以计算累积亲权指数(CPI)和亲权概率。13组无基因突变的男性胎儿的亲权概率为98.269 9%～99.882 8%,基因突变组的亲权概率为14.871 9%。结论:本研究初步证明了基于NGS的Y-染色体mini-STR用于无创产前亲权鉴定具有较高的准确性,可用于部分案件中在不损伤受害人和胎儿的前提下排除无关男性,并且可以将调查范围扩大到胎儿的所有男性生物学亲属。

• 单位
  大连市血液中心