蒙古族与回族人群MBL结构基因型及其与血浆蛋白浓度的关系

作者：梁园; 华春珍; 陈兆军; 尚世强; 俞惠民

来源：中国免疫学杂志, 2008, (04): 328-331.

• 甘露聚糖结合凝集素
• 单核苷酸多态性
• 结构基因

目的:分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)的结构基因型,并探讨其与血浆蛋白浓度的关系。方法:用ELISA法检测血浆MBL浓度,用序列分析法分析MBL基因外显子1区52、54和57密码子的单核苷酸多态性;统计分析采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件。结果:79例蒙古族人和69例回族人血浆MBL浓度中位数分别为1686和1909ng/ml,两组间无显著性差异(Z=0.63,P=0.4)。蒙古族人群外显子1A/A型、A/B型和B/B型分别占62.0%、35.4%和2.5%,而回族人群A/A型、A/B型和B/B型分别占58.0%、30.4%和11.6%,蒙古族和回族人群+230位点变异频率分别为0.203和0.268,两者变异频率无显著性差异(χ2=1.772,P=0.183)。所有样本无C或D型外显子发现。A/A型外显子的血浆MBL浓度显著高于A/B型,后者又显著高于B/B型(χ2=86.526,P<0.01)。结论:蒙古族和回族人群MBL基因只有A/A,A/B和B/B3种外显子基因型,A/A型结构基因MBL浓度显著高于A/B型,又显著高于B/B型。

• 单位
  杭州师范大学; 浙江大学医学院附属儿童医院