22q11.2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例

作者：张一鸣; 祝捷; 肖淳纯; 邢学农; 叶山东

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(02): 150-152.

• 微缺失
• 综合征
• 染色体微阵列
• DiGeorge

<正>22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome)是以22号染色体长臂上大约3 Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,临床表型多达180多种,个体差异性大,以其不同的临床特征而有不同的命名,如腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS),圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS),DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)等。人群中发病率为1:4 000[1],但由于其临

• 单位
  安徽医科大学