目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论文献,结合1例先天性软骨发育不良合并脑积水患者儿的临床表征,讨论先天性软骨发育不全的基因诊断及染色体畸变。结果患儿头围明显大于同龄儿,且四肢短小,肌张力低,行股骨及髋关节拍片:双侧股骨增粗、缩短,远端呈"镶嵌"状,骨皮质连续,双侧髂骨下端呈"三叉戟"状改变,皮质光滑连续。结论患儿FGFR3基因监测到1138G>A突变,结合临床表现可诊断为先天性软骨发育不全。
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