幼年性透明蛋白纤维瘤病1例并文献复习

作者：李相颖; 王晓强^*

来源：中华神经外科杂志, 2023, 39(11).

幼年性透明蛋白纤维瘤病(JHF)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。病因为ANTXR2突变, 以透明纤维组织异常生长为特征;无有效的根治措施。本文报道1例经病理学诊断为JHF的男性患儿, 患儿为近亲结婚生育的子女, 主要表现为后枕部肿瘤、牙龈增生、鼻旁疣状增生、关节挛缩和骨溶解性等病变;基因组测序发现ANTXR2/CMG2基因出现纯合子突变。患儿行头部结节切除手术。

• 单位
  上海交通大学