滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1和载脂蛋白E基因分析

作者：童燕翔^*; 林驰; 汤进伟; 陈晓鹏

来源：中国基层医药, 2022, 29(05).

• 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1
• 载脂蛋白E类
• 基因表达
• 基因频率
• 多态性, 限制性片段长度
• 他汀类药物
• 少数民族
• 年龄因素
• 性别因素

目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料, 分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况, 分析其与民族、性别及年龄的关系, 并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a1a、*1a1b、*1b1b、*1a15、*1b15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%, 未检测到*1a5、*55、*515和*1515, 携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%, 中间代谢型占20.19%, 未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%, 未检测到E2/E4基因, ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P > 0.05), 具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现, 滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义(P=0.013), 不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义(P > 0.05), 少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义(均P > 0.05)。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关, 与性别及年龄无关;ApoE基因与民族、性别及年龄无关。

• 单位
  红河哈尼族彝族自治州第一人民医院