散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变

作者：白云峰; 田菊; 权文香; 前田潔

来源：中国医科大学学报, 2011, (04): 357-359+363.

• 阿尔茨海默病
• 早老素2
• 基因突变 Alzheimer's disease
• presenilin-2
• mutation

目的检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法所有被试者均来自日本人群。选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁。选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁。从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定。结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4...

• 单位
  北京大学第六医院; 神户大学; 解放军第302医院