1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习

作者：胡莹莹; 张国秀; 杨铭赫; 张宾; 姜宏卫^*

来源：中华全科医学, 2022, 20(07): 1263-1266.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002573

• Kartagener综合征
• 支气管扩张
• 右位心
• 内脏异位
• 全科医学科

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型，表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位，是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说，这并非常见疾病，一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊，并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习，通过文献检索和复习，协助临床诊断，体现了全科医学以患者为中心的理念。1

• 单位
  河南科技大学; 河南科技大学第一附属医院