5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

作者：冉健; 罗小金; 任振敏; 裴元元; 魏凤香

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(12): 48-41.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.12.019

• 唐氏征筛查
• 产前诊断
• 21-三体综合征
• 假阳性率
• 检出率

目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20+6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出21-三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6.5%(371/5686),检出率62.5%(5/8)。

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院; 中心实验室