摘要

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果 320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69.38%,其中,21-三体综合征215例(包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例),检出率67.19%;平衡易位2例,检出率0.62%;其它结构异常5例,检出率1.25%。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。

全文