成人肝豆状核变性临床及影像学特点分析

作者：任宏伟; 陈明; 王虎清; 高震; 巩雨; 吴海琴^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2023, 49(07): 59-70.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2023.07.008

• 肝豆状核变性
• 铜蓝蛋白
• K-F环
• 脑影像学

目的 分析成人肝豆状核变性的临床及影像学特点。方法 回顾性分析西安交通大学第二附属医院于2010年03月-2020年12月收治的34例成人肝豆状核变性患者的临床表现、实验室检查及影像学特点，应用Spearman相关分析铜蓝蛋白水平与临床症状严重程度的相关性。结果 34例患者中，男性16例，女性18例。发病年龄18～49岁，临床表现为神经系统损害28例(82.4%)、肝损害16例(47.1%)、肾损害1例(2.9%)；其中28例(82.4%)以神经系统损害为首发症状。铜蓝蛋白减低32例(94.1%),K-F环阳性26例(76.5%)，其中K-F环阳性患者中均伴有铜蓝蛋白减低。脑影像学特异性表现25例(73.5%)、正常4例(11.8%)、脑萎缩3例(8.8%)、左侧放射冠点状缺血灶1例(2.9%)、脑白质变性1例(2.9%)。铜蓝蛋白水平与临床症状严重程度相关(rs=-0.472,P=0.005)。结论 成人肝豆状核变性主要以神经系统损害为首发症状，多伴有肝功能异常，且铜蓝蛋白水平与临床症状严重程度呈负相关关系。

• 单位
  神经内科; 西安交通大学第二附属医院