智力障碍小家系中致病基因的研究

作者：郭辉; 刘富华; 欧明林; 林琳华; 任景慧; 曾君; 李启运; 林秀华; 梁灼健; 戴勇

来源：第三军医大学学报, 2016, 38(08): 889-892.

DOI：10.16016/j.1000-5404.201508095

• X染色体连锁智力障碍
• ARHGAP4
• 外显子测序

目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。

• 单位
  中心实验室; 中国人民解放军第一八一医院; 深圳市人民医院