生物素酶缺乏症一例研究

作者：杨艳玲; 何小菊; 涂平; 杨淑霞; 钱宁; 包新华; 秦炯

来源：中华皮肤科杂志, 2004, (6): 317-319.

DOI：10.3760/j.issn:0412-4030.2004.06.001

• 生物素酶缺乏
• 生物素
• 皮肤表现
• 神经病学表现

目的探讨因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查与诊断,对患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作.5岁4个月时来院.体检见重度营养不良貌,毛发稀黄,全身弥漫性

• 单位
  北京大学第一医院