地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿诊断的影响

作者：余小燕; 朱津; 杨嘉慧; 朱晓洁; 梁慧演

来源：中国现代药物应用, 2020, 14(12): 88-90.

DOI：10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2020.12.041

• 地中海贫血
• 产前筛查
• 产前诊断
• 地中海贫血患儿

目的探讨地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿的诊断价值。方法 8258例产检孕妇,对1042例血常规平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)指标异常的孕妇行血红蛋白电泳筛查, 889例血红蛋白电泳异常的孕妇行地中海贫血基因检测,同时对筛查阳性的孕妇丈夫行地中海贫血筛查和基因诊断,统计产前诊断结果。结果 1024例血常规MCV降低和MCH降低的筛查患者中, 889例血红蛋白电泳异常行地中海贫血基因检测,与基因检测结果比对,符合率分别为:α地中海贫血55.59%,β地中海贫血97.25%。155例孕妇行产前诊断,实施羊膜腔穿刺术145例,确诊重型地中海贫血25例;实施脐血穿刺术5例,确诊重型地中海贫血巴氏水肿胎5例;实施绒毛活检5例,确诊重型地中海贫血巴氏水肿胎2例。结论在地中海贫血的高发区,规范的地中海贫血产前筛查模式可有效检出存在地中海贫血高危因素夫妇并进行遗传咨询和实施产前诊断,从而阻断重型地中海贫血患儿的出生。

• 单位
  惠州市中心人民医院