染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

作者：罗小金; 韦深; 卫升市; 丛潇怡; 裴元元; 魏凤香^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 35-36.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.015

• 染色体
• 臂间倒位
• 异常妊娠

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。