以严重胎儿贫血发病的抗CD36致同种免疫性血小板减少症一例并文献复习

作者：莫新悦; 武海艳; 王鸿鑫; 王丽娜; 李易娟; 黄越芳^*

来源：国际儿科学杂志, 2023, 50(05).

• 同种免疫性血小板减少症
• CD36
• 胎儿贫血
• 胎儿水肿

目的探讨抗CD36致胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia, FNAIT)的临床特征和基因特点, 提高对抗CD36致FNAIT的认识。方法对该院新生儿科2021年4月收治的1例抗CD36致FNAIT患儿临床资料进行回顾性分析, 并以"抗CD36" "胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症" "fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia" "anti-CD36"为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库及PubMed进行文献检索(自建库至2021年12月), 结合该病例总结抗CD36致FNAIT的临床特征和基因特点。结果足月女婴, 母亲G7P1, 既往有4次水肿胎、2次胎死宫内史。孕母妊娠24周脐血穿刺提示胎儿严重贫血, 共予以3次宫内输血治疗, 孕母外周血全外显子组测序:CD36基因c.329330delAC纯合变异, 致病性;患儿脐血CD36基因检测示c.329330delAC杂合缺失。患儿生后转入新生儿科, 查PLT 96×109/L, 予IVIG治疗1次, 复查PLT逐渐回升至正常。出院后随访PLT正常, 生长发育正常。文献检索到相关病例报道仅6篇(均为英文), 共包括11例患者。抗CD36致FNAIT临床表现轻重不一, 部分严重病例宫内表现为胎儿贫血或胎儿水肿, 部分则表现为出生后组织器官出血, 孕母检测出CD36抗体可协助诊断。结论抗CD36致FNAIT罕见, 对于原因未明的胎儿贫血或胎儿水肿, 除了行血型不合相关抗体的检测外, 还要检测血小板抗体, 必要时行全外显子基因测序协助诊断。

• 单位
  中山大学附属第一医院