TaqMan—MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F突变

作者：阮国瑞; 陈珊珊; 李玲娣; 刘艳荣; 秦亚溱; 李金兰; 马曦; 王峰蓉; 江倩; 江滨; 刘开彦; 黄晓军

来源：中华医学杂志, 2007, 87(34): 2401-2404.

DOI：10.3760/j.issn:0376-2491.2007.34.007

• 骨髓增殖性疾病
• JAK2
• 突变
• 聚合酶链反应

目的建立实时定量 PCR 检测骨髓增殖性疾病(MPD)患者 JAK2V617F 突变的方法。方法利用 TaqMan-MGB 探针,检测 MPD 患者 JAK2V617F 突变,部分标本用等位基因特异的定性PCR 及测序的方法同时进行验证。结果 374份患者和对照的骨髓或外周血标本被用于 JAK2V617F 突变分析。其中76例 PV、115例 ET 和19例 MF 患者 JAK2V617F 突变的检出率分别为70%、51%及58%;65例急性髓性白血病中仅1例为阳性,而38例慢性髓性白血病、30例急性淋巴细胞白血病、8例慢性淋巴细胞白血病、7例非霍奇金淋巴瘤及16例正常供者骨髓细胞中的检出率均为0。结论 JAK2V617F 突变在我国 MPD 患者中是广泛存在的。利用 TaqMan-MGB 探针进行实时定量PCR 的方法可快速、准确地检测 JAK2V617F 突变。

• 单位
  北京大学; 北京大学人民医院