摘要

<正>患儿,男,2岁9个月,12.5 kg, 因"发现头颅异常2年余"入院。患儿足月顺产,出生3.15 kg, Apgar评分不详。基因检测提示"相关基因成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor, FGFR)2存在一处杂合突变",在外院行3次全麻眼睑缝合术(有两次插管失败史),考虑存在"气管软骨袖套征"。既往有数次抽搐,双眼上翻,四肢角弓反张样发作。查体:头颅畸形,顶部稍凸起,面中部凹陷,