双胎共患Dravet综合征报告及基因分析

作者：倪燕; **妹; 周渊峰; 吴冰冰; 周水珍

来源：中国实用儿科杂志, 2016, 31(01): 72-74.

• Dravet综合征
• 婴儿严重肌阵挛性癫痫
• SCN1A基因
• 双胎

<正>Dravet综合征(DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫,发病率约为1/20 0001/4 000[1]。DS电临床特点包括特定起病年龄、发作类型多样及演变、脑电图(EEG)特点、特有的生长发育史及基因突变位点。DS可分为典型和非典型两种类型,非典型DS是指患儿符合DS临床特点但缺乏肌阵挛发作和不典型失神发作,约占25%。目前关于双胎DS,国内尚无文献报道,报告如下。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院