非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式

作者：汪云; 朱文丽; 郭晋臻; 宋晓明; 李书琴; 李勇

来源：中国生育健康杂志, 2009, 20(01): 23-26.

• 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂
• 单基因遗传
• 多基因遗传
• 遗传度

目的为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究。方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%。结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传。

• 单位
  中国医科大学; 北京大学; 公共卫生学院