儿童瞬时受体电位阳离子通道蛋白6基因突变相关激素耐药型肾病综合征三例分析

作者：史卓; 高春林; 夏正坤^*; 孙涛; 张沛

来源：临床肾脏病杂志, 2020, 20(08): 692-695.

• 儿童
• 基因突变
• TRPC6
• 激素耐药型肾病综合征

<正>原发性肾病综合征中大约有20%的患儿出现激素耐药,其中局灶节段硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是其主要的病理改变,且多发生于6岁前,并在10岁内进展为ESRD[1-2]。目前已明确多种基因的突变参与FSGS的形成,尤其是编码足细胞相关蛋白的单基因突变在其中发挥重要作用[3]。