河北首例单基因遗传病植入前遗传学检测后成功临床妊娠

作者：孙庆云; 杜元杰; 范艳丽; 姜蕾; 郝桂敏; 赵志明^*

来源：河北医科大学学报, 2019, 40(10): 1239-1240.

• 植入前诊断
• 细胞遗传学分析
• 妊娠

<正>单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic texting for monogenic disease,PGT-M)是指在体外受精-胚胎移植的助孕过程中,对某些具有遗传风险者,在胚胎移植回宫腔之前进行滋养层细胞活组织检查和遗传学检测,选择不携带某种特定遗传病的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。PGT-M的目的是靶向检测胚胎是否携带某种可导致单基因病的致病突变,从中筛选出不会表现出某种疾病的胚胎进

• 单位
  河北医科大学第二医院