胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析

作者：唐丽君; 刘思平; 刘慧冰; 裘毓雯; 秦霞; 贾蓓

来源：现代妇产科进展, 2023, 32(11): 810-815.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.11.003

• 胎儿
• 先天性肾脏及泌尿道异常
• 染色体非整倍体
• 拷贝数变异

目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料，根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组，对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较，差异有统计学意义(P20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时，均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型分析及拷贝数变异检测明确病因。

• 单位
  南方医科大学南方医院