自噬基因在颅内动脉瘤破裂中的生物信息分析

作者：胡慧宇; 孙新刚^*

来源：立体定向和功能性神经外科杂志, 2023, 36(01): 35-41.

DOI：10.19854/j.cnki.1008-2425.2023.01.0007

• 颅内动脉瘤
• 自噬
• 免疫浸润
• 关键基因
• 生物信息分析

目的 通过生物信息分析方法，探讨自噬在颅内动脉瘤(Intracranial aneurysm, IA)破裂中的潜在作用。方法 对基因表达芯片数据进行差异性分析，得到的差异表达基因(Differential Expression Genes, DEGs)与自噬基因取交集后采用基因本体(Gene Ontology, GO)、京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)富集分析及蛋白相作网络(Protein-protein interaction, PPI)构建的方法，探讨基因富集的生物学功能，鉴定关键基因。对数据集进行免疫浸润分析，并分析关键基因与免疫细胞浸润的相关性。结果 共筛选出17个IA破裂中差异表达的自噬相关基因，主要富集于自噬(动物),雌激素信号通路，坏死性凋亡等信号通路。70KDA热休克蛋白8(Heat shock 70 kDa protein 8,HSPA8),90KDA热休克蛋白AB1(Heat shock protein 90 kDA alpha, class B,member 1,HSP90AB1),磷酸酶张力蛋白同源物(Phosphatase And Tensin Homolog, PTEN),PTEN诱导激酶1(PTEN-induced putative kinase 1,PINK1)及溶酶体关联膜蛋白2(Lysosomal Associated Membrane Protein 2,LAMP2)是IA破裂自噬相关的关键基因，与免疫细胞的浸润情况密切相关。结论 本研究发现HSPA8,HSP90AB1,PINK1,PTEN及LAMP2通过自噬影响IA破裂，为自噬影响IA破裂的具体机制研究提供了新思路。

• 单位
  山西医科大学第二医院; 山西医科大学; 神经内科