遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

作者：王亚冰; 聂敏; 邢小平^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2021, 14(05): 512-518.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2021.05.010

• 遗传性甲状旁腺功能减退症
• 基因
• 分子诊断技术

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院