中国大陆SCA31亚型基因突变分析

作者：杨柯; 曾胜; 刘振; 石树英; 孙卫宁; 袁艳春; 江泓; 翁翎; 沈璐; 唐北沙; 王俊岭^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 309-313.

• 脊髓小脑性共济失调31型
• 非编码区扩展
• 多核苷酸重复引物PCR
• 基因诊断

目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31, SCA31)的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者, 197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者, 58例散发患者)样本进行BEAN/TK2基因"TGGAA"五核苷酸重复的突变检测。结果所有样本均未检测到"TGGAA"五核苷酸重复插入序列。结论 SCA31亚型在中国大陆十分罕见, 因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科; 中南大学