胎儿多发关节挛缩症的产前超声-产后病理对照研究

作者：李国宏; 何苗; 彭艳芳; 张立鹤; 雷婷; 谢红宁^*

来源：中华超声影像学杂志, 2021, 30(04).

• 超声检查,产前
• 多发关节挛缩症
• 关节异常
• 胎儿
• 病理

目的对照分析胎儿多发关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)的产前超声表现和产后病理类型,总结AMC受累关节的产前声像图特征。方法收集2015年1月至2020年6月于中山大学附属第一医院及开平市中心医院产前超声发现、产后病理证实的AMC病例,对比产前超声表现、受累关节类型与产后病理特征的差异,并比较合并与不合并其他系统异常病例的关节受累情况。结果共纳入AMC 31例,合并其他系统异常11例,不合并其他系统异常20例。合并与不合并其他系统异常两组受累关节的差异无统计学意义(P>0.05)。产前超声提示与产后病理诊断完全符合21例(21/31,67.7%)。31例中受累关节占比依次为指间(23/31,74.2%)、膝(20/31,64.5%)、踝(19/31,61.3%)、下颌(11/31,35.5%)、腕(11/31,35.5%)、肘(10/31,32.3%)、趾间(6/31,19.4%)、脊柱(2/31,6.5%)、肩(1/31,3.2%)和髋(1/31,3.2%)。病例受累部位关节的产前超声符合率分别为指间(100%)、踝(100%)、脊柱(100%)、髋(100%)、腕(90.9%)、膝(75.0%)、肘(70.0%)、下颌(54.5%)、趾间(50.0%)和肩(0)。结论当产前超声筛查发现胎儿上、下肢姿势异常,尤其是重叠指、伸膝和足内翻等畸形时,应警惕AMC,需仔细扫查胎儿其他关节,以提高AMC的产前检出率。