科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
近年来, 单基因肾结石疾病发病率逐年升高, 随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用, 单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究, 介绍转运蛋白和通道;离子、质子和氨基酸;钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用, 总结基因检测在此类疾病中的意义, 提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。
-
单位华中科技大学同济医学院附属同济医院; 厦门大学附属第一医院
