腭心面综合征的研究新进展

作者：乌丹旦; 王国民

来源：口腔颌面外科杂志, 2011, (06): 439-442.

• 腭心面综合征
• 临床表型
• 遗传机制
• 候选基因
• 诊断治疗 velo-cardio-facial syndrome
• phenotype
• genetic mechanism
• candidate gene
• diagnosis and treatment

<正>腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复杂多样。DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容(conotruncal anomalies face syndrome,CAFS)综合征和CATCH 22都是同一综合征。VCFS也是人类最常见的基因(组)疾病之一,其主要发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2区域发生了重组,导致了该区域内片段的微缺失,使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常,因此VCFS也被称为22q11.2微缺失综合...

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院