摘要

临床医学研究结果表明,药物不良反应占全球主要死亡原因的第4~6位。我国因药物不良反应的住院人数高达250万/年,死亡人数达20万/年。药物遗传学和药物基因组学的研究结果表明,药物代谢相关的酶、药物结合相关的受体、药物转运相关的膜通道、信号传导相关蛋白的编码基因的遗传变异与药物不良反应密切相关。随着分子诊断学的飞速发展,目前,已经有可能在临床上广泛开展预测药物不良反应个体化医学的多项分子诊断项目。本文以CYP2C19和EGFR为例,阐述现有的个体化医疗相关分子诊断项目现状,并展望个体化医疗分子诊断在检验医学领域的发展。

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