如何解读特殊类型糖尿病的基因变异

作者：冷雪; 付俊玲; 肖新华^*

来源：中华糖尿病杂志, 2019, 11(11): 708-712.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2019.11.002

随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何进行解读是影响临床对于遗传数据使用的一个巨大挑战,因此我们需要建立变异数据解读标准,以便对数据的使用更加规范、准确,保证同样的基因变异,具有相同的评估结果,避免出现同一个变异出现不同结论的现象。美国医学遗传学与基因组学学会发布的指南为我们提供了良好的参考,可以根据该指南对患者的二代测序数据进行解读,使遗传变异能够很好地与临床表型结合,为临床诊断提供依据。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院