Peutz-Jeghers综合征患者及基因突变分析

作者：毛旭燕; 张亚飞; 王海丰; 毛高平; 宁守斌

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (02): 186-190.

• Peutz-Jeghers综合征
• 基因突变
• STK11基因
• FHIT基因 Peutz-Jeghers syndrome
• Gene mutation
• STK11 gene
• FHIT gene

目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况,明确基因突变与PJS临床特征的关系。方法分析患者的临床特征,对STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序,测序结果与基因库中已知的正常序列比较。结果 16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中,9例检测出STK11基因外显子区致病性突变,1例已有报道,余8例及另1例发生FHIT基因第10外显子非编码区杂合突变,未见相关报道。相关直系亲属均未检测到以上突变类型。发生STK11基因突变的患者未见FHIT基因突变。PJS...

• 单位
  中国人民解放军空军总医院; 上海人类基因组研究中心