表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良

作者：毛晨晖; 谢曼青; 刘彩燕; 高晶; 张为民; 冯逢; 彭斌; 崔丽英; 郭玉璞

来源：中华神经科杂志, 2015, 48(09): 748-752.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.09.003

• 脑白质营养不良,球样细胞
• 肾上腺脑白质营养不良
• 截瘫

目的观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征,为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析和总结2013—2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果 3例中2例为Krabbe病,1例为肾上腺脊髓神经病(AMN)患者,临床均长期突出表现为痉挛性截瘫,没有明确的认知功能障碍,隐袭起病,缓慢进展,影像学表现为累及双侧皮质脊髓束走行区的双侧对称性长T1、长T2信号,电生理检出临床下的周围神经受累。AMN患者无肾上腺皮质功能不全。Krabbe病患者累及上部锥体束(运动皮质至内囊),AMN则累及下部锥体束(内囊至脑干脊髓)。结论成人型脑白质营养不良可单纯表现为痉挛性截瘫,临床上病因未明的痉挛性截瘫需筛查相应酶学或基因以鉴别脑白质营养不良。

• 单位
  中国医学科学院; 中国医学科学院北京协和医院