<正>孕妇36岁,孕3产0,既往体键,否认近亲结婚,4年前因胎儿多发畸形引产1胎,2年前胚胎停止发育1次,本次妊娠20+5周,外院经母体外周血高通量测序筛查结果正常,因超声提示胎儿发育异常来我院就诊。超声:胎头轮廓不完整,颅骨光环回声中断,后枕部可见脑组织样回声向外突出(图1A),胎儿颜面部、四腔心切面显示不清,胃泡、膀胱未显示,双肾显著增大,