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摘要
目的 提高临床医生对真性红细胞增多症合并舞蹈病的发病机制、临床表现、鉴别诊断和治疗的认识。方法 分析1例真性红细胞增多症合并舞蹈病患者的临床资料并进行文献复习。结果 患者，女，67岁，表现为无明显诱因右侧肢体不自主舞蹈样动作，伴有口舌抖动，面部表情夸张，步态不稳，挤眉弄眼；基因检测提示JSK2突变；免疫分型为髓系抗原表达；骨髓形态检查提示骨髓增生活跃，红系比例高，形态未见明显异常，部分成熟红细胞可见堆叠现象。最终诊断为真性红细胞增多症合并舞蹈病。结论 舞蹈病是真性红细胞增多症的罕见神经系统并发症，多合并JSK2基因突变。
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单位南京医科大学; 神经内科
