DMD基因突变及突变检测技术研究进展

作者：朱海燕; 邬玲仟; 梁德生; 夏家辉

来源：基础医学与临床, 2005, (11): 975-981.

• DMD
• dystrophin蛋白
• 基因突变
• 基因诊断 DMD gene
• dystrophin
• gene mutation
• gene diagnosis

假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病。DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的研究进展,以及突变检测技术的进展做一综述。

• 单位
  中南大学湘雅医院