肥厚型和扩张型心肌病的分子遗传学研究进展

作者：李帅; 洪葵

来源：中国老年学杂志, 2018, 38(08): 2017-2020.

DOI：10.3969/j.issn.1005-9202.2018.08.090

• 心肌病
• 遗传学
• 发病机制
• 基因筛查

<正>肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)是原发性心肌病中最常见的两种临床表型,是导致年轻患者进行性心力衰竭和心源性猝死(SCD)的重要原因。一半以上家族性HCM和20%～35%家族性DCM呈常染色体显性遗传[1]。已发现29个基因,至少1 500个突变位点与HCM发病密切相关,其中大部分突变来源于β-肌球蛋白重链(MYH7)、心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBP)C3、肌球蛋白轻链(MYL)2、MYL3、心肌肌钙蛋白(TNN)T2、TNNI3、α-心肌肌动蛋

• 单位
  南昌大学第二附属医院