儿茶酚O-甲基转移酶基因多态性分析方法探讨

作者：赵晓苗; 赵一凡; 赵宇正; 赵炜疆; 唐雪莲; 谢梅青

来源：中国实验诊断学, 2012, (11): 2021-2024.

• 单核苷酸多态性
• 限制性酶切片段长度
• 变性高效液相色谱
• 儿茶酚O-甲基转移酶
• 子宫内膜癌 Single nucleotide polymorphisms
• Restriction fragment length Polymorphism
• Denaturing High Performance Liquid Chromatography
• catachol-O-methyltransferase
• endometrial cancer

目的建立限制性片段长度多态性(RFLP)和变性高效液相色谱(DHPLC)分析儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因多态性的方法,探讨分析基因多态性与临床疾病发生风险关系的方法学。方法从子宫内膜癌患者和对照组的全血和蜡块包埋组织提取DNA,应用RFLP和DHPLC法检测COMT基因第4号外显子第158位密码子G/A的多态性,并结合DNA测序法分析两种方法的一致性。结果全血和蜡块组织提取的DNA均可扩增PCR产物,且可行酶切反应;所有全血和小部分蜡块DNA PCR产物可行DHPLC分析。测序法与RFLP法比较,Kappa值=0.697;与DHPLC测序法比较,Kappa值=0.924。结论 RFLP...

• 单位
  肇庆市第一人民医院; 中山大学孙逸仙纪念医院