318例非综合征型聋人群GJB6基因突变分析(1例同时携带GJB2和GJB6基因缺失突变的耳聋家系)

作者：郑斌娇; 张婷; 王辉; 唐霄雯; 郑静; 吕建新; 管敏鑫

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2016, 30(12): 933-941.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2016.12.003

• GJB6基因
• 缺失突变
• 缝隙连接
• 聋

目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6(GJB6)基因突变的携带情况。方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测。结果:绘制了318例中国汉族非综合征型聋人群的GJB6基因突变频谱,发现1例同时携带GJB6和GJB2基因缺失突变的中国汉族非综合征型聋家系,经临床和分子遗传学分析发现,该家系成员在发病年龄、听力曲线和听力损失程度上存在差异。突变分析显示,该家系成员同时携带了GJB2基因235delC+/-突变和GJB6基因228delG+/-突变。其中,GJB6基因228del G缺失突变是未报道过的新的位点变异。该缺失位于GJB6基因高度保守的编码区,在19个物种中的保守性指数达100%。结论:GJB6基因228del G缺失突变导致框架移码,转录时在第81位提前出现终止密码子,翻译的多肽比野生型蛋白少了181个氨基酸,可能是新的非综合征型聋相关的致病突变,但仍需进一步的功能研究验证。

• 单位
  浙江大学; 温州医科大学; 温岭市第一人民医院