急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶1基因突变的生物信息学分析

作者：周匡果; 黄亮; 周剑峰

来源：华中科技大学学报(医学版), 2012, 41(04): 404-408.

• 异柠檬酸脱氢酶1
• 差异表达
• 基因芯片
• GEO数据库
• 生物信息学

目的从分子水平揭示合并异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变的正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的发病机制,为临床诊疗提供新工具。方法在GEO中检索IDH1突变的AML芯片数据,使用BRB-Array Tools、GSEA、MILANO、GAD、GATHER等生物信息学工具进行统合分析。结果经过2组样本数据的统合分析,发现12个差异表达基因,主要集中在细胞粘附、免疫防御反应等生物学过程。与参与凋亡、Toll-like、Jak-Stat等信号通路有关。GSEA分析表明IDH1相关基因分别涉及到脂质代谢、髓系细胞分化和缺氧调节等方面。结论利用生物信息学的方法能提取基因芯片有效信息,为进一步深入研究IDH1在CN-AML的发病机制中的作用开辟新思路。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 第二临床学院