先天性无痛无汗症伴智力发育障碍一例报道

作者：张珊珊; 吴文; 洪琦

来源：中华神经医学杂志, 2014, 13(11): 1165-1166.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2014.11.019

• 先天性无痛无汗症
• 染色体病
• 智力发育障碍

<正>先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。迄今全世界发现有110余例,我国文献报道仅20余例。深圳市宝安区妇幼保健院智力科2014年3月收治1例幼儿CIPA合并智力发育障碍的病例,现结合文献报道如下。患儿男性,1岁5个月,因"智能较同龄儿落后1年余"

• 单位
  南方医科大学珠江医院; 深圳市宝安区妇幼保健院