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摘要
测序技术从第1代发展至今的第4代,读长从长到短,又再由短至长。每一次技术进步都有力地促进了生命科学和临床医学研究的发展。其中高通量测序又称下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术即二代测序技术因其通量大、精确度高且信息量丰富,不同的测序平台在通量、读长、准确度、速度和成本方面各具优势,在基因组从头测序、重测序、转录组及表观遗传学研究中发挥了重要作用。近年来,NGS的数据产出一直呈现出指数增长的趋势,并逐渐应用于个性化医疗和遗传诊断等临床服务。NGS在临床肿瘤的研究与检测中也显示出巨大的市场价值,但是在此背后却同时存在着一定程度的风险,不得不引起我们的重视和警惕。
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