马方综合征病因研究——1个马方综合征家系基因分析

作者：赵向东; 金经; 管翔; 李庆国^*

来源：中国心血管病研究杂志, 2022, 20(08): 697-700.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5301.2022.08.005

• 原纤维蛋白1
• FBN1
• 突变
• 马方综合征

目的 对马方综合征家系的临床特征进行分析，探索该家系的致病基因及突变位点。方法收集2017年在我院就诊的1个马方综合征家系，抽取家系中每个与先证者有血缘关系的成员外周静脉血，提取全基因组DNA，对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点，对筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证。结果 除升主动脉扩张表现外，测序结果发现家系中马方综合征患者编码原纤维蛋白1(fibrillin-1)的FBN1(NM-00138.4)第38号外显子有杂合截短突变c.4621C>T(p.R1541*)。另外发现可能致病的TCF4(NM＿001243230.1)基因第1外显子杂合移码突变c.62dupA(p.N21Kfs*2)和IARS(NM＿013417.3)第4外显子杂合截短突变c.361C>T(p.R121*)。结论 与数据库中数据对比，FBN1基因可能为该家系的致病基因，第38号外显子（序列NM-00138.4）c.4621C>T(p.R1541*)突变为中国人群首次报道，本研究扩展了FBN1基因导致中国人群患马方综合征的突变谱。

• 单位
  南京医科大学第二附属医院