总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响

作者：曾品芳^*; 罗天宽; 万鸿; 刘茜

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1705-1710.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.035

• 总胆汁酸
• SLCO1B1 521T>C
• 基因多态性
• 交互作用
• 新生儿高胆红素血症

目的 探讨总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响。方法 选择2020年1月至2023年2月新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组，另选100例健康新生儿为对照组。比较两组的一般资料及分析SLCO1B1 521T>C基因多态性位点基因型及等位基因频率分布。比较观察组不同基因型患儿血清总胆红素和总胆汁酸水平及与新生儿发生高胆红素血症易感性的关系及交互作用。结果 观察组在总胆红素、总胆汁酸方面显著高于对照组（P<0.05）。两组新生儿TT、TC、CC基因频率及基因T、C分布差异（P<0.05）。与观察组SLCO1B1 521T>C位点基因型TT患儿比较，基因型CC、TC患儿血清总胆红素、总胆汁酸水平均升高（P<0.05）。SLCO1B1 521T>C位点基因型CC、携带等位基因C和总胆汁酸是新生儿发生高胆红素血症的独立危险因素（P<0.05）。SLCO1B1 521T>C位点基因型CC和总胆汁酸在新生儿高胆红素血症易感性中呈正向交互作用。结论 SLCO1B1 521T>C位点基因型CC和总胆汁酸在新生儿高胆红素血症易感性中呈正向交互作用且易感性显著增加，应引起临床上重视并早期制定预防措施。