小头畸形是儿科常见的神经系统畸形,尤其在智力低下的儿童中更常见。迄今为止国内对小头畸形的相关研究报道较少,本文通过复习国外相关文献,对小头畸形的临床诊断与细胞和分子生物学诊断进行综述,旨在为小头畸形的临床诊治及进一步研究提供参考。