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摘要
目的 :对EXT1及EXT2基因在单发性髁突骨软骨瘤中的突变情况进行检测。方法 :收集12例手术治疗患者的组织标本,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序分析,并将结果与国际数据库中的数据进行对比。结果:发现4个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs),其中3个位于内含子区,1个位于编码区,位于编码区的突变为同义突变。该4个多态性位点以前均已报道。3个EXT2基因的SNPs,1个位于编码区,1个位于5’UTR区,1个位于内含子区。编码区突变为同义突变,内含子区突变以前未见报道。结论:EXT1及EXT2基因突变与单发性髁突骨软骨瘤的相关性可能不大,但其致病情况有待于进一步研究。
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