Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现及病理对照分析

作者：马义; 黎琪; 李丹燕^*

来源：医学影像学杂志, 2023, 33(02): 266-269.

• 肾癌
• Xp11.2易位
• 免疫组织化学
• 磁共振成像
• 体层摄影术,X线计算机

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的影像学表现及病理学特征。方法 选取经病理证实为Xp11.2易位性肾癌的31例患者临床资料，分析影像学特征和病理学特点。结果 本组患者临床主要表现为腰痛，血尿及腹部包块。瘤体最大径1.1～12.2 cm,平均5.6 cm。影像学表现瘤体多呈圆形或类圆形，包膜完整，以实性成分为主的瘤体皮质期呈轻-中度强化，髓质期及延迟期呈渐进性强化。以囊变或坏死为主的瘤体实性成分呈中-重度强化，强化结节多位于囊性肿块的边缘，3例诊断时已发生转移。病理显示肿瘤切面为黄褐色或灰白色，镜下癌细胞排列呈乳头状、实性巢状或腺泡状结构，部分可见丰富的间质血管。免疫组化结果显示肿瘤细胞均阳性强表达TFE-3、CD10及PAX-8,阴性表达CD117,CK7及CAIX。荧光原位杂交所有患者均检测到TFE3基因分离。结论 Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾细胞癌亚型，其影像学表现具有一定的特征性，最终确诊主要依靠组织病理学、免疫组化表型或TFE3荧光原位杂交检测。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院